Das Ullrich-Turner Syndrom
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Pränatale Informationen zum Ullrich -Turner-Syndrom

 

Das Nackenödem tritt häufig bei Chromosomenstörungen auf, gefunden werden dabei häufiger das Down Syndrom. Aber auch das Turner Syndrom ist häufig mit einem Nackenödem um die 11.-13. Schwangerschaftswoche verknüpft. Bei leichten Fällen kann es 5 oder sogar 6 mm dick werden und sich später wieder zurückbilden. Es hat mit dem Lymphsystem und dem teils mehr belasteten Kreislauf des Fötus zu tun. Häufig finden sich Herzfehler in dessen Folge ein Nackenödem, welches sich bis über den ganzen Körper zieht. Auch Flüssigkeitsansammlungen im Brustkorb/Bauchraum sind dabei zu finden. Das Ödem ist im Nackenbereich in Kammern unterteilt. Diese Feten sterben meist im Verlauf der Schwangerschaft von allein. Sie haben eine höhere Herzfrequenz und sind von den Maßen meist etwas kleiner wie erwartet. Es wird angenommen, dass das Nackenödem in milder Form auch das Flügelfell, die Ödeme an Händen und Füßen  und z. T. auch die seltene Flüssigkeitsansammlung im Brust- und Bauchraum Folge eines gestörten lymphatischen Systems sind.

Das zweite X-Chromosom hat für die embryonale Entwicklung offenbar doch eine wichtige Bedeutung, wenn man bedenkt, dass 90 - 95% der 45,XO- Schwangerschaften in einer frühen Fehlgeburt enden.

Auch hierfür scheint der Schweregrad der Lymphgefäßanlage mit entscheident zu sein (s.Schninzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man, 2nd ed., De Gruyter, 2001). Wird in der Schwangerschaft ein sogenanntes zystisches Hygrom oder ein Hydrops nachgewiesen, haben die Kinder i. A. keine Überlebungschance.

Bei einem Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom ist durch das Fehlen des zweiten X- Chromosoms die Reifeteilung der Keimzellen gestört. Infolgedessen stellen die Eierstöcke nach und nach ihre Funktionen ein und entwickeln sich zu sogenannten Stranggonaden zurück, in denen keine Folikel mehr heranreifen. Deshalb werden normale Zyklen im Falle eines Turner-Syndroms selten beobachtet, wenn nicht die 45,X0- Zelllinie nachweislich mit einer normalen Zellinie kombiniert wird (sog. Mosaik).

Im Mosaikzustand liegen normale Zelllinien mit meist zwei X-Chromosomen (46,XX) neben Zelllinien vor, in denen ein X-Chromosom entweder verloren gegangen
(45,X0) ist oder sich in seiner Struktur verändert hat. Je nachdem, in welchen Organen die 46,XX- oder die 45,X0-Zelllinie überwiegt, ist die Funktion dieses
Gewebesystems entsprechend beeinträchtigt. Da man jedoch nicht beurteilen kann, ob und in welchem Ausmaß ein Mosaik in den verschiedenen Organen vorliegt (sonst
m�sste man gewissermaßen den ganzen Körper in Zentimeterschritten analysieren), ist bei einem anzunehmenden Mosaik-Zustand keine exakte Vorhersage der zu
erwartenden Komplikationen möglich.


Durch molekulargenetische Analysen könnte man prüfen, ob das mütterliche oder väterliche X-Chromosom verloren gegangen ist. Das hat jedoch weder für die
Mädchen noch für die Eltern nennenswerten Konsequenzen.


Zellteilungsstörungen passieren bei der Ei- und Samenzellbildung relativ häufig und werden von der Natur meist in der frühen Embryonalentwicklung
herausgefiltert, so dass Fruchtanlagen mit Chromosomenfehlverteilungen überwiegend als Fehlgeburten enden.


Mädchen mit Turner Syndrom bilden in der Pubertät eine normale Scham- und Achselbehaarung aus, da die Behaarung über die männlichen Hormone der Nebennierenrinde gesteuert
wird.


Bei Mädchen mit Turner Syndrom können (müssen aber nicht) sehr unterschiedliche Teilleistungstörungen vorliegen, die auch vor dem familiären Hintergrund beurteilt werden müssen.

 

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